Nicoletta e una sfida impossibile

"Farò sorridere quelle bambine"

Con i fondi Telethon cerca la cura per la sindrome di Rett

Un marker predittivo della sindrome di Rett grazie ad un innovativo studio di un gruppo italo-francese

Roma, 23 gennaio 2012 - HA 46 ANNI Nicoletta Landsberger e fa la ricercatrice al San Raffaele di Milano e all’Università dell’Insubria a Busto Arsizio. Commendatore della Repubblica per i suoi studi nel campo della medicina. E con un sogno, comune all’attività dei due laboratori, dove 15 ricercatori lavorano a tempo pieno sull’obiettivo: sconfiggere per sempre la sindrome di Rett, malattia rara che colpisce una neonata su diecimila e che costituisce una delle più gravi patologie ai danni della popolazione femminile. La stima in Italia è di 5-600 pazienti diagnosticati e 3.000 casi reali. «Ce la farò», dice. Anche grazie a Telethon, la maratona televisiva che dà ossigeno ai grandi progetti della ricerca medica italiana.
Cos’è la sindrome di Rett, anzitutto?
"Una malattia genetica che, nonostante la sua rarità, è la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile e la seconda dopo la sindrome di Down di ritardo mentale. Le bambine nascono e si sviluppano in maniera apparentemente sana per circa 6-18 mesi, a volte 36. Poi vanno incontro a una fase di regressione e in poche settimane diventano disperate, aggressive, tendono a chiudersi rispetto al mondo esterno e non ricercano più il contatto con i genitori. In questo periodo perdono il contatto con le capacità che avevano prima acquisito".
Per esempio?
"Non sanno più tenere gli oggetti in mano, né camminare, parlare... Dopo questa fase in genere la malattia si stabilizza, ma lascia i pazienti profondamente disabili e caratterizzati dall’incapacità di movimento volontario. Hanno grosse difficoltà locomotorie e non hanno il controllo delle mani. E non avendo l’uso della parola, l’unico modo che hanno per comunicare con il mondo esterno è il movimento degli occhi. Magari puntando un oggetto se lo vogliono. Hanno poi una serie di altri problemi, dall’epilessia alle difficoltà respiratorie, da fasi di apnea e iperventilazione, ipotonia muscolare, grossa scoliosi... ".
Non dev’essere così facile distinguere questa sindrome da altri guai fisici.
"La malattia è stata classificata di recente, attorno ai primi anni ’80, e per questo all’inizio la diagnosi era difficile. Adesso le diagnosi sono molto più frequenti. Si fanno osservando alcuni bambini con sospetta sindrome di Rett, si fa un prelievo di sangue venoso e si fa un’analisi sul Dna del gene responsabile. Se viene identificata la mutazione si ha la conferma della diagnosi clinica con una diagnosi molecolare. Anche se permane una piccola percentuale di pazienti che non presenta la mutazione molecolare e quindi per loro la causa è ancora ignota".
Lei ha detto che se un giorno troverà la cura per questa sindrome cambierà mestiere. Ci conta?
"Sono molto ottimista sul fatto che secondo me verrà trovata una cura. Credo che nei prossimi anni non se ne troverà una definitiva, a meno di un’accelerazione imprevista nella ricerca, ma che progressivamente troveremo sempre più soluzioni terapeutiche. Man mano che si capiscono le cause di un problema si può cominciare a curarlo. Il fatto di poter curare tutti i sintomi con uno o pochi farmaci, o con una terapia genica che è ancora lontana, richiederà più tempo".
Anche se parliamo di una malattia genetica, ci sono dei fattori che possono facilitarne l’insorgenza?
"Credo di no. Al momento i dati fanno pensare che a tutte le latitudini tutta la popolazione mondiale abbia la stessa frequenza. Il che sembra escludere fattori ambientali o condizionanti".
La penuria di fondi per la ricerca colpisce a maggior ragione questa malattia rara?
"Teoricamente sì e certo il Ministero ci dà pochissimo. La nostra fortuna risiede in Fondazioni come Telethon o Cariplo, oltre che un ente americano e l’associazione dei genitori, la Pro-Rett Ricerca, che ci sostiene. In questo momento mi ritengo fortunata".